遺伝相談(NIPT)遺伝相談(NIPT)|神田マタニティクリニック 大阪府吹田市産婦人科 自然分娩、安全な出産がモットーです。江坂駅からアクセス便利です。

NIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)

NIPTは妊娠10週~16週に採血をおこない、胎児がトリソミー13、トリソミー18、トリソミー21(ダウン症)である可能性を調べる検査です。
当院は2022年9月26日に日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会に認可され、大阪大学医学部附属病院を基幹施設とする連携施設に認証されています。

当院でのNIPT検査が選ばれる理由

  1. 基幹病院(大学病院など)レベルの診療体制
    当院には臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが在籍し、仮に陽性が出ても追加検査やその後の対応を全て当院で受けてもらうことができます。現行、多くの検査施設ではそうした体制が備わっていません。
  2. もっとも実績のある検査法を使用
    NIIPTと呼ばれる検査方法は各社が近年参入してきていますが、当院ではNIPT のパイオニアである Sequenom が 2011 年に開発した検査法を採用しています。日本でも最も古くから主要な検査法として約10年間行われており、データ量と検証の歴史から最も信頼できる方法と考えています。
  3. 良心的な料金体系
    ①さらに安価になり、陽性時の追加検査(羊水検査)は無料
    ②カウンセリング費用に吹田市発行の妊産婦サポートクーポンが使用できます。
    解説①
    認可施設では昨年まで20万円前後が相場でしたが、135000円(税込、カード使用可)まで安価になりました。NIPT陽性になった場合は確認のため必ず羊水検査(12万円前後が相場)を受けることになりますが、当院では追加時の羊水検査の費用はいただきません。
    解説②
    NIPTでは検査の前と後にカウンセリング外来の受診が必須となりますが、その費用(検査前7000円、検査後3000円)を吹田市の方は妊産婦サポートクーポンで充当することができます。
対象妊婦 妊娠10週0日~16週6日の妊婦で、当院でNIPTカウンセリング外来を受けた後に、出生前検査を希望される方。分娩場所や通院施設は問いません。NIPT検査だけの受診も可能ですが、事前のNIPTカウンセリング外来を受診が必須となります。
予約の取り方 インターネットで予約は取れません。電話でNIPTカウンセリング外来の予約をお取りください。
NIPT検査費用(税込) 135,000円(結果が陽性の場合の羊水検査の費用を含んでいます。visa・masterのクレジットカードが使用可能です。)別に事前のNIPTカウンセリング外来費用7,000円がかかりますが、吹田市の方はカウンセリングに関しては妊産婦サポートクーポンで支払い可能です。
検査の流れ 当院において、毎週木曜日(9時~17時)、隔週月曜午前(第2、第4)と隔週土曜午前(第2、第4)のNIPTカウンセリング外来(担当:認定遺伝カウンセラー宮田海香子、小田いつき)を電話予約(外来時間内に限ります)の上、受診してください。夫婦同伴も可能です。できましたら事前に運営委員会の説明資料をお読み頂き、わからないことや聞きたいことをカウンセリングの際に質問して頂くと良いでしょう。当日検査を受けたい方は、最下段のPDFをダウンロードした同意書にサインをしてご持参ください。
約1週間後、結果の説明をいたします。
検査項目 日本医学会の指針に基づき、NIPTでは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3疾患についてのみ検査を行います。
検査の特徴 当院のNIPTは米国labcorp社のMaterniT®21 PLUSを採用しています。
MaterniT®21 PLUS※は、NIPT のパイオニアである Sequenom が 2011 年に開発した検査で、これまでに 100 万件以上の受託実績があります。日本では 2013 年に導入され、今日まで主要な NIPT テクノロジーとして利用されてきました。本検査は、ラボコープの Sequenom ラボ(米国)で行われており、CLIA/CAP 認証ラボとして厳格な外部精度管理が行われています。また、検査プロセスは継続的に検証が行われており、現在も検査精度や信頼性の向上に取り組んでいます。21トリソミーについては、感度及び特異度ともに99%以上と極めて高い精度を示しています。
検査結果 陽性・陰性・判定保留があります。
陽性及び判定保留の場合は、当院において羊水検査で確認検査を行います。当院は臨床遺伝専門医(神田院長)の在籍する認証施設であり、陽性の際の対応も行なっております。

当院の遺伝学的検査とその案内方法、遺伝カウンセリングの実績

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当院では上記の内容を2023年7月に第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会で発表しました。より良いカウンセリングを提供できるよう今後とも努力してまいります。